Familiær hyperkolesterolæmi (FH) er en relativt almindelig genetisk tilstand, der markant øger risikoen for at udvikle hjerte-kar-sygdom og få en blodprop. Alligevel får mange først diagnosticeret tilstanden sent. 

En gruppe danske forskere har i et nyt landsdækkende registerstudie kortlagt, hvad der sker i sundhedsvæsenet i årene før en FH-diagnose. Formålet var at undersøge, hvordan patienter med kommende FH interagerede med sundhedsvæsenet før diagnosen, særligt med almen praksis.

Flere konsultationer og undersøgelser

Forskerne fandt, at de patienter, der senere blev diagnosticeret med FH, i årene forinden havde mere kontakt med sundhedsvæsenet generelt og specifikt flere konsultationer i almen praksis.

Disse patienter fik også foretaget flere LDL-kolesterolmålinger og havde større brug af lipidsænkende medicin (herunder statiner) end baggrundsbefolkningen. Derudover havde de en stigende forekomst af aterosklerose-relaterede hospitalsindlæggelser – og antallet steg gradvist i tiden forud for diagnosen. 

Almen praksis – et centralt sted for opsporing

Studiet peger på, at almen praksis kan spille en central rolle for tidligere opsporing af FH. De vedvarende højere aktivitetsrater i form af gentagne konsultationer og diagnostiske tests peger på, at der kan være mulighed for at identificere FH tidligere, f.eks. på baggrund af patientens risikoprofil og familiehistorik, øget opmærksomhed på lipidmønstre eller tættere opfølgning på behandling.

Brug af enkle vurderingsværktøjer i almen praksis kan gøre det lettere at opdage FH på et tidligere tidspunkt. Hvis tilstanden identificeres tidligere, kan behandling og forebyggende tiltag iværksættes i tide. Det kan blandt andet være kolesterolsænkende medicin og livsstilsændringer, som tilsammen kan mindske ophobningen af kolesterol i blodkarrene. 

”FH er en arvelig tilstand med markant og tidligt forhøjet kolesterol hos patienterne. Ofte giver det ingen symptomer i mange år, men det øger risikoen for at udvikle hjerte-kar-sygdomme betydeligt. Hvis vi kan nedsætte den risiko, kan det på længere sigt være med til at mindske risikoen for at få blodpropper”, siger Simon Graff, som er hovedforfatteren bag studiet.

Læs artiklen “Healthcare activities before familial hypercholesterolemia diagnosis: a nationwide register-based study in Denmark” i BMC Primary Care. 

Yderligere oplysninger

Ph.d.-studerende Simon Graff
Forskningsenheden for Almen Praksis, Aarhus
E-mail: simon.graff@ph.au.dk